Comment détecter la mucoviscidose ?

Dépistage Prénatal

Seules les familles ayant déjà un enfant atteint de mucoviscidose ou en cas de mucoviscidose dans leurs antécédents familiaux entrent en ligne de compte pour ce dépistage.

A partir de la 10ème semaine, on peut déterminer au  sein du placenta  de la mère, si l'enfant est effectivement atteint de mucoviscidose ou pas.

Dépistage Postnatal

 

Le test de dépistage qui est déjà réalisé dans certains départements et devrait être généralisé en en France, est basé sur le prélèvement au talon d'une goutte de sang au 3ème jour de vie.

Test du Méconium

Il y a encore quelques années, le test du méconium était souvent utilisé pour le screening de la mucoviscidose. Celui-ci permet de dépister la présence de protéines dans le méconium ou les premières selles du bébé. Un des principaux défauts de ce test est son manque de fiabilité !

Test à la Sueur

Il permet de mesurer le taux des ions Cl- (chlorure) présent dans la sueur. Chez les patients atteints de mucoviscidose, la concentration en sel est de 2 à 5 fois supérieure à la normale. Le diagnostic de mucoviscidose est confirmé si lors de deux tests successifs, la concentration en sel est de minimum 60mEQ par litre. Il s’agit du test le plus fiable actuellement.

L'Analyse Génétique

Lorsque le test de la sueur est positif ou qu’un cas de mucoviscidose apparaît dans une famille, on peut procéder à une analyse génétique. L’examen d’ADN se base sur une analyse sanguine. Même si les résultats sont très fiables, on ne recourt au test ADN que de manière limitée. En effet, lors d’un test ADN de routine, on ne dépiste qu’une dizaine de mutations différentes. Celles-ci regroupent néanmoins 85% des cas de mucoviscidose en France. Ce test peut être effectué par le médecin traitant ou dans un centre spécialisé en génétique et hérédité humaine. Dans un tel centre, on peut trouver réponse à toutes les questions en rapport avec l’hérédité et les tests à effectuer.