Transmission du gène de la mucoviscidose

La mucoviscidose est transmise à la descendance de manière récessive et autosomique. Autosomique signifie que le gène responsable de la maladie n’est pas lié au sexe du porteur. Récessif veux dire que la maladie se manifeste uniquement lorsqu’une personne possède deux gènes déficients.

Ceci veut dire que la maladie ne voit le jour que :

Si les deux parents sont porteurs du gène déviant.
S’ils transmettent chacun ce gène déviant à leur enfant.

Les parents porteurs ne possèdent qu'un seul gène déficient. Ils ne sont donc pas eux-mêmes touchés par les maladies. On dit qu’ils sont "porteurs sains".

L’enfant hérite :

Cas n°1 : 2 gènes sains -> l’enfant est sain et non porteur : probabilité 1 sur 4.

Cas n°2 & n°3 : 1 gène sain et un gène déficient -> l’enfant est sain mais porteur : probabilité 2 sur 4.

Cas n°4 : 2 gènes déficients -> l’enfant à la mucoviscidose : probabilité 1 sur 4.